Hipercolesterolemia familiar é uma condição associada a maior risco de doença cardiovascular que pode levar a óbitos precoces. Essa patologia leva a um aumento precoce dos níveis de LDL colesterol e ao longo do tempo leva ao desenvolvimento de aterosclerose com maior risco de desfechos cardiovasculares.  A doença não é rara e acredita-se que muitos pacientes apresentem essa condição e nunca foram diagnosticados e tratados corretamente.

    Um histórico familiar de infarto ou AVC precoces na família, ocorrendo principalmente em homens antes dos 55 anos de idade e em mulheres antes dos 60 anos de idade deve nos fazer suspeitar de hipercolesterolemia familiar. A doença leva a aumento consistente dos níveis de LDL colesterol e chama atenção a dificuldade de controle com ajustes da dieta associado a atividade física e em certos casos pode ser refratário inclusive à terapia com medicamentos. Níveis de LDL colesterol acima de 190 mg/DL ou Colesterol total acima de 310 mg/dL devem ser investigados para hipercolesterolemia familiar. 

    A investigação de hipercolesterolemia familiar consiste de avaliação clínica, pesquisa de alterações no exame físico, histórico familiar, dosagem de colesterol em familiares além de testes genéticos que tem sido recomendados para a confirmação da doença. Apesar de potencialmente grave a doença tem tratamento e deve ser acompanhada de perto. 

    Existe uma Associação de Hipercolesterolemia Familiar que trabalha na divulgação e conscientização das pessoas a respeito da doença. Em determinados casos suspeitos o teste genético pode ser realizado no programa HipercolBrasil desenvolvido pelo INCOR. Se você tem histórico familiar de infarto precoce e níveis de elevados de LDL colesterol, sua saúde pode estar em risco. Procure ajuda, o diagnóstico precoce e o adequado tratamento podem fazer a diferença pra você e sua família.